Prof. Latos-Bieleńska: diagnostyka laboratoryjna i diagnostyka genetyczna to dwa różne światy

Odmienność dotyczy przede wszystkim tego, że diagnostyka genetyczna dotyczy genomu człowieka, który — spośród wszystkich danych osobowych — jest tą najbardziej indywidualną i niepowtarzalną. Badanie genetyczne dostarcza informacji nieporównywalnych z innymi badaniami laboratoryjnymi.

Dopóki diagnostyka genetyczna oparta była na prostych badaniach cytogenetycznych i molekularnych, regulacje obowiązujące w medycynie laboratoryjnej na ogół wystarczały. Sytuacja zmieniła się po wprowadzeniu wysokoprzepustowych badań genomowych, jakimi są:

• porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH), która od 2010 r. jest złotym standardem w diagnostyce genetycznej u dużej grupy pacjentów (w Polsce ciągle jeszcze nie jest objęta refundacją),
• sekwencjonowanie następnej generacji, pod postacią paneli celowanych, WES (sekwencjonowanie całego eksomu) i WGS (sekwencjonowanie całego genomu).

Usiłowania, żeby do diagnostyki genetycznej zastosować te same regulacje, które dobrze się sprawdzają w całej pozostałej diagnostyce laboratoryjnej, wynikają z niezrozumienia, jaką rolę odgrywają badania genetyczne, jak szybko się rozwijają i zmieniają, jaki mają potencjał, jak bardzo odbiegają od wszystkiego, co się z diagnostyką laboratoryjną kojarzy. W rezultacie zamiast promować rozwój nowoczesnej diagnostyki genetycznej i ściśle z nią związanej medycyny genomowej, sztywne trzymanie się wypracowanych i skądinąd dobrych zasad diagnostyki laboratoryjnej, prowadzi do tworzenia sztucznych i bardzo niebezpiecznych barier na drodze rozwoju diagnostyki genetycznej, a w efekcie do ograniczenia rozwoju dużych i ważnych działów medycyny — z niepowetowaną stratą dla pacjenta.

Diagnostyka laboratoryjna i diagnostyka genetyczna to dwa różne światy. Jedna i druga jest niezbędna, w obu konieczne jest zachowanie najwyższej jakości badań, nie należy ich wartościować, bo obie są bardzo ważne, ale konieczne jest zrozumienie ich odrębności.

Żeby tę odrębność diagnostyki genetycznej zrozumieć, należy wskazać na kilka faktów.

1. Badania genomu człowieka podlegają na świecie odrębnym i szczegółowym regulacjom prawnym

Zacząć należy od Europejskiej Konwencji Bioetycznej (EKB), zwanej Konwencją z Oviedo (pełna nazwa: Konwencja o ochronie praw człowieka i godności istoty ludzkiej wobec zastosowań biologii i medycyny. Konwencja o prawach człowieka i biomedycynie). Jest to traktat Rady Europy z 4 kwietnia 1997 r., który wprawdzie został podpisany przez stronę polską 7 maja 1999 r., lecz do dnia dzisiejszego nie został przez Polskę ratyfikowany.

EKB jest szeroko znanym i jedynym międzynarodowym aktem prawnym kompleksowo odnoszącym się do najważniejszych problemów bioetycznych we współczesnej medycynie, która staje się na naszych oczach medycyną genomową. Zawiera osobny rozdział „Ludzki genom”, podkreśla m.in. zakaz jakiejkolwiek formy dyskryminacji ze względu na dziedzictwo genetyczne. Wprowadza też wyraźne ograniczenia w zakresie interwencji genetycznych, które mogą prowadzić do zmian w genomie — są one tylko wtedy uzasadnione, kiedy występuje cel profilaktyczny, terapeutyczny lub diagnostyczny. W szczególności nie mogą one prowadzić do dziedzicznych zmian genetycznych (mogą zatem obejmować jedynie komórki somatyczne, a nie rozrodcze). Wszelkie interwencje i badania genetyczne wymagają świadomej zgody pacjenta (tj. zgody po uzyskaniu dostatecznej informacji). Testy genetyczne mogą być przeprowadzane tylko dla celów zdrowotnych oraz w ramach badań naukowych związanych z celami zdrowotnymi (ale nie np. w związku z zawieraną umową ubezpieczenia).

EKB posiada 4 protokoły dodatkowe, w tym Protokół dodatkowy o testach genetycznych (z 27 listopada 2008 r.), a w nim: warunki badań u dzieci i osób niezdolnych do wyrażenia zgody, sprawa badań genetycznych u osób zmarłych, kwestia ochrony próbek materiału biologicznego w biobankach, zapis o zakazie dyskryminacji jednostki i grupy ze względu na dziedzictwo genetyczne oraz określenie warunków świadczenia usług genetycznych w państwach-stronach.

Na konieczność ratyfikacji Konwencji z Oviedo wraz z protokołami dodatkowymi oraz na konieczność wprowadzenia w Polsce legislacji w postaci ustawy o testach genetycznych wskazywali wielokrotnie kolejni konsultanci krajowi w dziedzinie genetyki klinicznej, zarządy Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) oraz Polskiego Towarzystwa Genetycznego (PTG), Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN, rzecznicy praw obywatelskich, Naczelna Izba Kontroli. W ostatnich dwóch latach na konieczność szybkiego przygotowania ustawy o testach genetycznych wskazywały także: Rada ds. Onkologii, Medyczna Racja Stanu, Rada ds. Chorób Rzadkich oraz liczne organizacje pacjentów.

Od chwili powstania Konwencji z Oviedo środowisko genetyków zabiega o jej ratyfikowanie, a od 2008 r. (kiedy wyszedł Protokół dodatkowy o testach genetycznych) — o ustawę o testach genetycznych. Pierwszy projekt ustawy, będący efektem rocznej pracy zespołu ekspertów, w którym połowę stanowili genetycy, a połowę prawnicy, a którym kierował prof. Michał Witt, powstał w 2012 r., jednak nie został skierowany do legislacji. Kolejne zespoły ekspertów pracowały nad kolejnymi projektami ustawy o testach genetycznych. Niezależnie od tego, jaka opcja polityczna sprawowała władzę w Polsce, każda następna wersja projektu trafiała do szuflady. Najnowszy, zaktualizowany projekt ustawy o testach genetycznych został przesłany do Rady Ministrów 2 maja 2023 r., jednak nie zdążył wejść na ścieżkę legislacyjną. Apelujemy o jak najszybsze podjęcie działań na rzecz przyjęcia ustawy o badaniach genetycznych mających zastosowanie w medycynie (ustawa o testach genetycznych).

2. Badania genetyczne to sprawa bezpieczeństwa narodowego i ekonomicznego

Badania genetyczne są jedynymi badaniami diagnostycznymi, które w znacznym stopniu powiązane są z bezpieczeństwem narodowym i ekonomicznym. Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN (przewodniczący prof. Michał Witt) zwrócił na to uwagę w stanowisku opublikowanym 26 lipca 2021 r. w sprawie testów genetycznych i badań genomowych zlecanych za granicą. Komitet alarmował, że w dalekowschodnich laboratoriach może znajdować się ok. 100 tys. kompletnych polskich genomów (obecnie znacznie więcej!), a nad zawartymi w nich wrażliwymi danymi osobowymi nie ma żadnej kontroli. Komitet zwrócił uwagę na to, że są podmioty, które przechowują i analizują materiał biologiczny oraz dane genetyczne w zakresie wykraczającym poza cele oryginalnie zleconej procedury, bez wiedzy i zgody zleceniodawców. Podmioty te mogą mieć przez to możliwość zdominowania rynku farmaceutyków, laboratoryjnej diagnostyki medycznej, a nawet opracowania broni biologicznej. Kontrwywiad USA uznał takie działania za zagrożenie dla bezpieczeństwa narodowego i ekonomicznego.

3. Diagnostyka genetyczna wymaga eksperckiej wiedzy i szybkiego rozwoju wyspecjalizowanych kadr

Środowisko genetyków klinicznych i laboratoryjnych w Polsce (Zarząd PTGC oraz konsultanci krajowi ds. genetyki klinicznej, a także eksperci – członkowie PTGC), zbudowało od podstaw diagnostykę genetyczną w Polsce i nieustannie prowadzi działania na rzecz jej rozwoju. Najnowsze działania:

• W 2022 r. opracowany został całkowicie nowy program specjalizacji z genetyki klinicznej. Jest to obecnie prawdziwa medycyna genomowa, trudna, ale nowoczesna specjalizacja dla lekarzy, odzwierciedlająca postęp, jaki dokonał się w genetyce, w tym szerokie otwarcie się diagnostyki genetycznej na wysokoprzepustowe badania genomowe.
• Uzyskano rekomendację i zgodę Naczelnej Rady Pielęgniarek i Położnych dotyczącą nowej specjalizacji „pielęgniarka genetyczna”, niezwykle ważnej wobec szybkiego rozwoju badań genetycznych.
• Podjęto prace na rzecz nowego zawodu medycznego „doradca genetyczny w onkologii” — jest to obecnie najszybciej rozwijający się na świecie zawód medyczny. Doradca genetyczny w onkologii, współpracując z onkologiem i genetykiem klinicznym, miałby ogromnie ważną rolę w identyfikacji rodzin wysokiego ryzyka genetycznego oraz w poradnictwie genetycznym, byłby także koordynatorem opieki medycznej nad osobami ryzyka genetycznego.
• Na ukończeniu jest aktualizacja programu specjalizacji w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej (ostatnia aktualizacja w 2018 r.). Jest ona niezbędna ze względu na obecnie szerokie stosowanie w diagnostyce genetycznej wysokoprzepustowych badań genomowych. Liczymy na większe zainteresowanie tą specjalizacją.
• Kluczowy dla zapewnienia odpowiednio przygotowanych kadr dla diagnostyki genetycznej z zastosowaniem wysokoprzepustowych badań genomowych jest zapis w ustawie o medycynie laboratoryjnej o utworzeniu nowej specjalizacji „medyczna genetyka molekularna”, włączającej do prowadzenia diagnostyki genetycznej biotechnologów, biologów (w tym biologów molekularnych), genetyków i absolwentów biomedycyny, którzy zgodnie z zarządzeniem ministra zdrowia mogą podjąć tę specjalizację, a po uzyskaniu tytułu specjalisty mają prawo do autoryzacji wyników. Program specjalizacji został już opracowany, a pierwszy egzamin specjalizacyjny dla nowych specjalistów odbędzie się w sesji wiosennej 2024 r.

Nie do przyjęcia są głosy ze strony Krajowej Radzie Diagnostów Laboratoryjnych (KRDL) kontestujące nową specjalizację z medycznej genetyki molekularnej, ponieważ część osób uzyskujących tytuł specjalisty w tej dziedzinie nie będzie absolwentami analityki medycznej, a co za tym idzie — nie będzie posiadała tytułu diagnosty laboratoryjnego. Nie ma to żadnego uzasadnienia. W innych krajach nie istnieją w diagnostyce genetycznej tego typu ograniczenia, a tytuł „diagnosta laboratoryjny” nie jest stosowany ani wymagany. W Wielkiej Brytanii, która jest w Europie liderem pod względem diagnostyki genetycznej, molekularną diagnostykę genetyczną wykonuje specjalista „clinical scientist working in genomics”. Specjalizacja jest dostępna dla magistrów genetyki lub absolwentów pokrewnych studiów, mających dużą komponentę genetyczną: biologia molekularna, biologia człowieka, mikrobiologia, biochemia oraz biologia komórki. Jeśli służy to dobrze rozwojowi nowoczesnej diagnostyki genetycznej w Wielkiej Brytanii, będzie dobrze służyć też rozwojowi nowoczesnej diagnostyki genetycznej w Polsce.

4. Diagnostyka genetyczna jest ściśle powiązana z badaniami naukowymi

Diagnostyka genetyczna jest w szczególny sposób powiązana z badaniami naukowymi w dziedzinie genetyki człowieka. Powiązanie instytucjonalne i personalne diagnostycznych laboratoriów genetycznych z ośrodkami naukowymi w dziedzinie genetyki człowieka jest dużą wartością dodaną. Tak właśnie dokonuje się postęp w genetyce, zarówno w skali kraju, jak i międzynarodowy. Trwa lawinowe odkrywanie nowych chorób genetycznych, poznawanie podłoża molekularnego patologii człowieka, opracowywanie nowych testów genetycznych i nowych metod diagnostyki genetycznej. Genetycy błyskawicznie przenoszą odkrycia naukowe do praktyki klinicznej, trwa zwłaszcza aktualizacja paneli celowanych NGS. Do diagnostyki wchodzą nowe testy genetyczne, takie jak kompleksowe profilowanie genomowe w onkologii, a wskazania do badań są stale aktualizowane. Przeczytany przez genetyka artykuł o poznaniu podłoża molekularnego określonej choroby rzadkiej jest bodźcem do natychmiastowego opracowania testu diagnostycznego i udostępnienia go dla pacjentów. Wymaga to bardzo wysokich kompetencji zawodowych, a polscy genetycy takie kompetencje posiadają.

W diagnostyce genetycznej potrzebujemy wizjonerskich rozwiązań — pacjenci czekają już za długo. Potrzebna jest pilnie ustawa o badaniach genetycznych w medycynie (ustawa o testach genetycznych) i wsparcie ze strony Ministerstwa Zdrowia działań środowiska genetyków na rzecz rozwoju diagnostyki genetycznej, w tym wysłuchanie opinii Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, które zrzesza genetyków pracujących w diagnostyce genetycznej i posiadających ekspercką wiedzę. Niezrozumiałe jest uleganie opinii KRDL, która ma krótką historię zainteresowania genetyką, i która nie ukrywa, że jest zobowiązana do reprezentowania interesów diagnostów laboratoryjnych, a ostatnio powtarza jako swoje poglądy od wielu lat wyrażane przez środowisko genetyków skupionych w PTGC.

Na diagnostykę genetyczną czekają chorzy na nowotwór (choruje 25-30 proc. populacji), dla których badania genetyczne są podstawą terapii celowanej i identyfikacji osób wysokiego ryzyka genetycznego w rodzinie, czekają chorzy na choroby rzadkie (6-8 proc. populacji, z czego 70 proc. to dzieci), dla których badania genetyczne są najważniejszym badaniem diagnostycznym pozwalającym ustalić rozpoznanie i wskazać właściwą opiekę medyczną (80 proc. chorób rzadkich mają podłoże genetyczne), czekają pary z niepowodzeniami prokreacji i wielu pacjentów z częstymi chorobami genetycznymi.

Diagnostyka genetyczna to ogromne oszczędności dla budżetu państwa. Odpowiednio wczesna, dobrze dobrana diagnostyka genetyczna chorób rzadkich, zmniejsza całkowity koszt diagnostyki o 80 proc., a w onkologii jest podstawą skutecznej terapii celowanej. Ponad wszystko jednak jest jeden najważniejszy argument, dlaczego nie wolno stawiać barier rozwojowi genetyki — „dobro pacjenta najwyższym prawem”.

PRZECZYTAJ TAKŻE: KIDL: badania genetyczne powinni wykonywać tylko członkowie samorządu diagnostów laboratoryjnych