Ce matin, vous avez peut-être remarqué que votre collègue ou votre voisin portait des chaussettes dépareillées. Ou bien vous-mêmes, vous avez choisi de porter une chaussette rouge et une blanche, car aujourd’hui, c’est la Journée mondiale de la trisomie 21. Et depuis 2011, certains portent deux chaussettes différentes pour célébrer, justement, cette différence.
La trisomie 21, c’est une anomalie chromosomique qui entraine un déficit intellectuel et des anomalies physiques. La cause, un chromosome 21 supplémentaire : au lieu d’être deux, ils sont trois.
Depuis la découverte de la trisomie 21 en 1959, la recherche a beaucoup avancé sur le sujet. actu.fr a interrogé sur le sujet Pierre-Yves Maillard, généticien de l’Institut Jérôme Lejeune, un centre médical, de recherche et de formation spécialisé dans la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles.
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Énormément de progrès dans la recherche
Actu : La trisomie 21 a été découverte il y a plus de 60 ans. Où en est la recherche aujourd'hui ?
Pierre-Yves Maillard : Il y a eu énormément de progrès sur la prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21. En 30 ans, la génétique a beaucoup évolué. Ces avancées ont permis d'identifier les gènes qui se trouvent sur le chromosome 21.
Quelle est l'impact de la découverte de ces gènes ?
PY.M. : S'il y avait une recette de cuisine, on dirait que l'on a tous 46 chromosomes, qui fonctionnent par paires. La trisomie 21, c'est avoir un chromosome 21 en plus. Ces chromosomes sont comme des pelotes de laine, et les fils de ces pelotes contiennent des milliards de lettres, qui formeront des mots : ce sont les gènes. Pour le chromosome 21, qui est un petit chromosome, on en a identifié 190 gènes environ. Et ces gènes fabriquent des protéines qui ont un rôle dans notre fonctionnement et notamment le développement cognitif.
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Corriger la déficience intellectuelle en travaillant sur les protéines
Et l'on pourrait agir sur ces gènes pour corriger la déficience intellectuelle des personnes porteuses de trisomie 21.
PY.M. : On connait certains gènes impliqués dans le neurodéveloppement : APP, CBS ou encore DRYK1A. Ces gènes sont surexprimés, on essaie de réduire leur expression. Il y a des pistes pour travailler sur des traitements.
Aujourd'hui, y-a-t-il un espoir de voir un tel médicament sur le marché ?
PY.M. : Nous avons déjà testé plusieurs molécules, d'abord sur des modèles de souris puis sur des patients. Jusqu'ici, les molécules testées n'ont eu que peu d'efficacité. Mais nous sommes actuellement impliqués dans deux essais cliniques.
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Prévenir et traiter les troubles associés
Lorsque l'on pense à la trisomie 21, on pense surtout à la déficience intellectuelle, mais ce n'est pas que ça. Il y a aussi de pathologies associées.
PY.M. : Oui, grâce à l'avancée de la recherche, on sait que les personnes porteuses de trisomie 21 sont plus à risque de développer un grand nombre de pathologies associées comme des maladies auto-immunes (telles que l’hypothyroïdie), des troubles neurologiques et cognitifs, des malformations cardiaques, etc. On peut mettre en place un suivi pluridisciplinaire, avec plusieurs médecins et des professionnels paramédicaux, pour prévenir et traiter ces troubles associés.
Pourriez-vous donner un exemple ?
PY.M. : On peut parler du syndrome d'apnées du sommeil : on sait maintenant que les personnes porteuses de trisomie 21 sont plus susceptibles de le développer. Quand il est confirmé, une chirurgie peut être envisagée, ou on peut mettre en place une ventilation nocturne. Pour les enfants, soigner l'apnée du sommeil permet de les aider dans leur développement, notamment cognitif.
On sait par exemple que les personnes porteuses de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer la maladie d'Alzheimer.
PY.M. : Oui, deux gènes notamment sont situés sur le chromosome 21 et sont impliqués dans le processus d’apparition de la maladie d'Alzheimer, les personnes porteuses de trisomie 21 sont donc à risque. Les laboratoires pharmaceutiques se sont impliqués dans la recherche d'un traitement pour ralentir l'avancement de la maladie d'Alzheimer. Aujourd'hui, il y a des traitements prometteurs en cours de mise sur le marché. Un des grands enjeux est que les personnes porteuses de trisomie 21 puissent bénéficier de ces traitements.
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