No todo el que tiene los síntomas de la EM va a desarrollar la enfermedad progresiva. Una nueva prueba permitirá a los médicos identificar a los pacientes con EM que han "aislado" clínicamente los síntomas que podrían obviar los gastos y los efectos secundarios de los fármacos supresores del sistema inmune.
Muchas personas que desarrollan síntomas de esclerosis múltiple (EM) no se diagnostican durante varios años.
Típicamente EM hace un conjunto de síntomas en una parte del cuerpo, y luego desaparece durante varios meses a varios años. A continuación, vuelve a aparecer como un conjunto diferente de síntomas en otra parte del cuerpo.
¿Qué tipos de síntomas pueden ser los primeros signos de que alguien tiene EM?- No es inusual que las personas que están en las primeras etapas de la esclerosis múltiple puedan desarrollar parestesias, pérdida de sensibilidad en una parte del cuerpo.
- Alrededor del 20 por ciento de las personas con EM desarrollan neuritis óptica, pérdida de la visión o visión de color en uno o ambos ojos, temprano en el curso de la enfermedad.
- Tampoco es inusual que las personas que están en las primeras etapas de la enfermedad presenten lo que parece ser el trastorno bipolar, excepto que los síntomas psiquiátricos casi se resuelven. Depresión o euforia no relacionados con acontecimientos de la vida pueden ser señal de la enfermedad.
- Muchas personas van al médico porque tienen tics impares en la cara, una condición llamada myokimia, o visión doble que va y viene.
- No puede haber síntomas de la médula espinal provocando que los músculos primero en pongan rígidos (espásticos), seguido de calambres dolorosos.
La esclerosis múltiple también puede manifestarse como la demencia (por lo general sólo mucho más tarde en la enfermedad, aunque a veces muy temprano), problemas de la vejiga, problemas intestinales, dificultades sexuales, intolerancia al calor (problemas con el calor o con duchas de agua caliente o salas recalentadas), desmayos, mareos, o debilidad a ambos lados de la cara. EM es reconocido por la triada de Charcot, ataxia (pérdida de equilibrio), disartria (dificultad para hablar y sin dificultades para encontrar palabras), y temblores. Puede haber problemas con la capacidad de concentración, la toma de decisiones, y el juicio. El dolor y la fatiga son características muy comunes de la enfermedad.
No todo el mundo, sin embargo, desarrolla todos estos síntomas, y no todo el mundo empeora inexorablemente. La esclerosis múltiple se diagnostica normalmente como:
- Remitente-recidivante (RR). Alrededor del 85 por ciento de las personas con EM tienen esta forma de la enfermedad al momento del diagnóstico. Todos los síntomas desaparecen por un tiempo, y luego regresan, durante un largo período de tiempo. Estas personas presentan síntomas de EM una vez, y luego los síntomas no vuelven nunca más, incluso 10 a 20 años más tarde.
- EM secundaria progresiva (EMSP) . Después de algunos años de recaída y remisión, la enfermedad llega a un punto que los síntomas empeoran. La mayoría de las personas que tienen EMRR eventualmente desarrollan EMSP.
- EM progresiva primaria (EMPP) . Diagnosticada en aproximadamente el 10 por ciento de las personas con EM en su primera presentación de la enfermedad, los síntomas empeoran con el tiempo. Este grupo tiene más problemas con los cambios en la marcha, los brazos y las piernas rígidas, piernas pesadas, y la incapacidad para caminar distancias más largas.
- EM recidivante-progresiva (EMRP) . Esta forma de la enfermedad tiende a causar más problemas con el control de la vejiga, espasmos musculares, cambios en la visión, problemas con el habla, pérdida de la audición, y temblores.
La mayoría de las personas que desarrollan síntomas de EM tienen que esperar varios años antes de que sepan si están destinados únicamente a empeorar o tal vez ellos están entre los pocos afortunados que tienen una forma de la enfermedad que no empeora. Afortunadamente, ahora hay una prueba para determinar quién puede ser capaz de mirar hacia adelante a una vida libre de EM.
Pruebas para determinar quién va a desarrollar EM
¿Por qué alguien que tiene los síntomas de EM querer saber para asegurarse de que están mejorando o empeorando? Si usted es uno de los pocos, cuyos síntomas son propensos a recuperarse y no sufrir una discapacidad progresiva, por supuesto, desea saber. E incluso si usted es un paciente con EM que está destinado para la enfermedad progresiva, conociendo la forma de EM varios años anteriores, le permite hacer más planificación, y le pone más alto en la lista de tratamientos innovadores a medida que están disponibles.
Recientemente se ha desarrollado una prueba que se ve en las mutaciones genéticas únicas, en un subconjunto de células blancas de la sangre en el líquido cefalorraquídeo. Conocido como células B, estas células inmunes activas juegan un papel significativo en el desarrollo de EM.
La EM es una enfermedad causada por un sistema inmunológico hiperactivo
El término se refiere a la esclerosis múltiple, cicatrices o esclerótica, que se desarrollan en el cerebro y el sistema nervioso central. Más específicamente, las lesiones que se desarrollan en la esclerosis múltiple se producen en la sustancia blanca, que conduce los impulsos eléctricos entre los nervios en la materia gris. Más específicamente, la esclerosis múltiple consiste en la destrucción de un subconjunto de células de la sustancia blanca conocidas como los oligodendrocitos, cuyo trabajo es hacer que las capas de grasa se aíslen y protegan a las células en la sustancia blanca.
En la EM, una de las cosas que van mal es que el sistema inmunológico produce células B defectuosas. Estas células B normalmente producen anticuerpos, que son proteínas en forma de Y, que patrullan el cuerpo en busca de infecciones. Cuando un anticuerpo se encuentra con el microorganismo infeccioso se crea para destruir, se "pega" al germen y lo destruye. En la EM, algo ha ido mal con la producción de células B, de modo que algunos de ellos producen anticuerpos que se "pegan" a las células cerebrales.
Las pruebas genéticas revelan riesgo de esclerosis múltiple
Antes del desarrollo de esta prueba, la forma en que los investigadores identificaron que es propenso a desarrollar EM remitente-recidivante y que podría tener síntomas "clínicamente aislados", es realizar un procedimiento muy tedioso que separa los anticuerpos individuales de los miles de anticuerpos en una muestra de líquido cefalorraquídeo. Simplemente no era práctico llevar a cabo el procedimiento en una clínica.
Sin embargo, se ha descubierto que los anticuerpos "pegajosos" asociados a la EM realizan un seguimiento de 38 posibles mutaciones en los genes, que codifican la actividad de las células B. En lugar de buscar una aguja en un pajar para encontrar anticuerpos dañinos. Se ha desarrollado una prueba de precisión donde las secuencias de todo el genoma buscan los genes de problemas, con un 86 a 92 por ciento de precisión, para predecir quién desarrollará la esclerosis múltiple remitente recidivante y quien seguirá estando libre de síntomas.
Implicaciones para el tratamiento futuro
Muchos médicos no sugieren que la prueba de precisión reemplace la necesidad de la resonancia magnética para el diagnóstico de la EM. Sin embargo, se cree que ayudará a los médicos a tomar las decisiones correctas en el tratamiento. Muchos son los medicamentos utilizados para tratar la esclerosis múltiple, puede ser posible determinar qué pacientes con EM no las necesitan. Y en el futuro, puede ser posible simplemente desactivar las células B del problema sin desactivar las células B que combaten las condiciones de la enfermedad reales.
EM exacta puede estar más generalmente disponible en 2017. Mientras tanto, si usted sufre síntomas de la esclerosis múltiple, pregunte a su médico sobre el tratamiento más adecuado con los menores efectos secundarios sobre el sistema inmunológico.
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